Редкими (орфанными) заболеваниями принято считать те, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч жителей. На сегодняшний день их перечень включает почти 300 нозологий. Большинство редких заболеваний имеют генетическую природу.

В Свердловской области с мая 2012 года на базе областной детской клинической больницы функционирует Центр мониторинга больных орфанными заболеваниями среди детей региона. А с прошлого года Свердловская область в числе пяти субъектов Российской Федерации входит в число пилотных площадок по повышению качества диагностики гипофосфатазии и дефицита лизосомной кислой липазы.

В рамках пилотного проекта электронная медицинская система автоматически анализирует данные об обращениях всех детей региона за помощью к различным специалистам и результаты их лабораторных исследований.

По совокупности маркеров формируются группы риска по гипофосфатазии и дефициту лизосомной кислой липазы, далее информация о возможных проблемах у пациента передаётся врачу, который направляет ребёнка на дообследование. Ранняя постановка диагноза и своевременное начало специфической терапии позволит человеку сохранить здоровье и качество жизни на долгие годы.

На сегодняшний день свердловские врачи выявили трех детей с такими болезнями.

Всего же под наблюдением медиков находятся 3 536 юных жителей региона с орфанными заболеваниями. По показаниям их обеспечивают дорогостоящими препаратами и медицинскими изделиями за счет средств Фонда «Круг добра», который создан в соответствии с указом Президента РФ.

В департаменте информационной политики региона напомнили, что необходимая медицинская помощь  детям с редкими заболеваниями оказывается в соответствии с задачами национального проекта «Продолжительная и активная жизнь» и комплекса мероприятий Десятилетия детства.