В клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребёнка» поступило новое оборудование и уникальный набор реагентов для детального анализа всех генов человека. Новый инструмент открывает широкие возможности для выявления наследственных заболеваний путём полноэкзомного секвенирования. Об этом сообщает департамент информационной политики Свердловской области.

Метод позволяет детально изучить те участки генов, в которых скрывается до 85% всех мутаций, приводящих к развитию наследственных заболеваний.

На сегодняшний день известно около 7 тысяч редких заболеваний, вызванных мутациями в генах. Такие заболевания  имеют  до 3-5% жителей  страны. Для некоторых из них  есть патогенетическая терапия, но для этого необходимо знать точный генетический диагноз.

— Теперь будущие родители могут заранее оценить возможные риски развития таких заболеваний у их детей ещё даже до зачатия, — отметила и.о. главного врача клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» Александра Павлова. 

 Ежегодно к свердловским врачам-генетикам обращаются более 100 пациентов, которым рекомендовано полноэкзомное секвенирование для диагностики редких наследственных заболеваний, однако до недавнего времени эту услугу можно было получить только в крупных федеральных центрах на коммерческой основе.

Поставка необходимого оборудования и наличие соответствующей квалификации сотрудников КДЦ «ОЗМР» приблизило генетическую диагностику для свердловчан, что отвечает задачам национального проекта «Продолжительная и активная жизнь».

Направление на полноэкзомное секвенирование могут получить свердловчане с подозрением на моногенную патологию по результатам медико-генетического консультирования. Для диагностики сдаётся периферическая кровь, из которой после выделяется ДНК.