О первых итогах внедрения в свердловском центре «Охрана здоровья матери и ребёнка» рассказал в своих соцсетях глава региона Денис Паслер.

— Обследование позволяет выявить риски врождённых, наследственных заболеваний и при необходимости быстро принять меры. В 2025 году в свердловском центре обследовали более 107 тысяч детей Уральского федерального округа. Из них 34,7 тысячи — новорожденные из нашего региона, — написа Денис Паслер.

Скрининг проводится новорождённым детям по восьми каплям крови, взятым из пяточки. Если анализ показывает отклонение от нормы, с семьёй связывается врач-генетик, а для уточнения диагноза организуется обследование в Медико-генетическом научном центре имени академика Н. П. Бочкова в Москве. На 7-18-й день жизни ребенка медики получают окончательное заключение и без промедления начинают лечение.

В прошлом году 58 малышам Свердловской области потребовалась такая медпомощь с первых дней жизни. У них были подтверждены генетические заболевания. Выявлены болезни, связанные с нарушением обмена веществ, первичный иммунодефицит, спинальная мышечная атрофия.

В департаменте информационной политики региона напомнили, что расширенный неонатальный скрининг на 36 редких наследственных заболеваний проводится с 2023 года. С 2026 года в перечень дополнительно включены два новых заболевания: дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия.

Возможности диагностики постоянно расширяются в рамках национального проекта «Семья» и комплекса мероприятий Десятилетия детства в России.