Программа расширенного неонатального скрининга новорожденных позволила специалистам клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» диагностировать у младенца редчайшее генетическое заболевания — синдром пёстрой мозаичной анеуплоидии, рассказали в минздраве Свердловской области.

Выявление недуга сразу после рождения ребёнка позволило своевременно начать заместительную иммунную терапию, что защитит растущий организм от жизнеугрожающих инфекций.

В областном минздраве напомнили о важности неонатального  исследования, доступного в рамках национального проекта «Семья» и комплекса мероприятий Десятилетия детства в России. Скрининг всех новорождённых в Уральском федеральном округе проводится в клинико-диагностическом центре  по восьми каплям крови, взятым из пяточки малыша после рождения.

С начала 2026 года в лаборатории центра  исследованы более 48,5 тысячи образцов крови младенцев Свердловской, Курганской, Челябинской областей, Ханты-Мансийского и Ямало-Ненецкого автономных округов. Из более чем 16,3 тысячи проб крови детей, рождённых в нашем регионе, в 21 случае выявлены наследственные заболевания.

— Таким образом наши врачи могут оперативно начать терапию ещё до появления первых симптомов, чтобы предотвратить развитие тяжёлых осложнений и инвалидизации, — отметила и.о. главного врача клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» Александра Павлова.

Расширенный неонатальный скрининг даёт возможность выявить риски развития 38 редких наследственных заболеваний, уточнили в региональном минздраве.